Meglepően sok a fals pozitív teszt a genetikai vizsgálatoknál

Meglepően sok a fals pozitív teszt a genetikai vizsgálatoknál

Aminocentézist végeznek egy várandós nőn (Fotó: Aarohan Fetal Medicine Centre)

Manapság a fejlett világban szinte minden várandós kismamán végeznek bizonyos vérvizsgálatokat, amelyek eredményeiből a magzat esetleges örökletes rendellenességeire próbálnak következtetni. Ezek a vizsgálatok természetesen nincsenek ingyen, és egész iparág létesült az egyre ritkább genetikai betegségek kimutatására. Ez persze jó lenne, ha általában sikerülne kimutatni e betegségeket. Csakhogy a pozitív teszteredmények akár 90 százaléka fals lehet, ami esetenként a terhesség megszakítására készteti a szülőket.

Egy ismerős házaspár első gyermekénél azt állapította meg a vérből elvégzett genetikai teszt, hogy a gyermeknek nagy esélye van a Down-kórra. A leendő szülők természetesen kétségbe estek, és azonnal rohantak az egyik legfelkapottabb magánklinika genetikai vizsgálatára (az eredeti tesztet nem ők végezték). Ott a sokkal részletesebb genetikai teszt és az ultrahangvizsgálat szerencsére kizárta a Down-kórt (a betegségnek vannak anatómiai jelei, például a kicsi vagy teljesen hiányzó orrcsont, amit a második trimesztertől már diagnosztizálni lehet ultrahanggal). Vagyis az előzetes vizsgálat fals pozitív eredményt hozott.

Természetesen ez a jobbik eset, amikor nincs baj, csak a vizsgálat tévedése okozza a riadalmat. Sokkal rosszabb, ha az eredmény megnyugtató, pedig a baba beteg.

• Mely betegségekben és milyen arányban tévesek a vizsgálati eredmények?
• Mi a következménye a téves pozitív eredményeknek?
• Mi az oka, hogy ennyire megbízhatatlanok egyes vizsgálatok?

Olvassa el a teljes cikket online, Magyar Hang Plusz előfizetéssel! Egy hónap csak 1490 forint!

Előfizetek
Már előfizettem, belépek Beléptem, elolvasom a cikket!