Manapság a fejlett világban szinte minden várandós kismamán végeznek bizonyos vérvizsgálatokat, amelyek eredményeiből a magzat esetleges örökletes rendellenességeire próbálnak következtetni. Ezek a vizsgálatok természetesen nincsenek ingyen, és egész iparág létesült az egyre ritkább genetikai betegségek kimutatására. Ez persze jó lenne, ha általában sikerülne kimutatni e betegségeket. Csakhogy a pozitív teszteredmények akár 90 százaléka fals lehet, ami esetenként a terhesség megszakítására készteti a szülőket.
Egy ismerős házaspár első gyermekénél azt állapította meg a vérből elvégzett genetikai teszt, hogy a gyermeknek nagy esélye van a Down-kórra. A leendő szülők természetesen kétségbe estek, és azonnal rohantak az egyik legfelkapottabb magánklinika genetikai vizsgálatára (az eredeti tesztet nem ők végezték). Ott a sokkal részletesebb genetikai teszt és az ultrahangvizsgálat szerencsére kizárta a Down-kórt (a betegségnek vannak anatómiai jelei, például a kicsi vagy teljesen hiányzó orrcsont, amit a második trimesztertől már diagnosztizálni lehet ultrahanggal). Vagyis az előzetes vizsgálat fals pozitív eredményt hozott.
Természetesen ez a jobbik eset, amikor nincs baj, csak a vizsgálat tévedése okozza a riadalmat. Sokkal rosszabb, ha az eredmény megnyugtató, pedig a baba beteg.
• Mely betegségekben és milyen arányban tévesek a vizsgálati eredmények?
• Mi a következménye a téves pozitív eredményeknek?
• Mi az oka, hogy ennyire megbízhatatlanok egyes vizsgálatok?
Csatlakozzon a Magyar Hang +Pluszhoz!
Szerezzen ezzel korlátlan hozzáférést a Hang.hu-n fizetőkapu mögött megjelenő összes tartalomhoz, reklámmentesen. Minőségi saját tartalom, riportok, interjúk, elemzések – ezek várnak Önre!
