Génmanipuláció az élő ember agyában?

Egyre több genetikai betegséget sikerül gyógyítani a génszerkesztésnek nevezett precíziós genetikai módosítással (amely akár egyetlen hibás betűt is képes kijavítani a DNS-ben). Az agyi betegségek azonban eddig ellenálltak ennek a módszernek, hiszen a génmódosító hatóanyagot nem sikerült bejuttatni az agyba, ahol az hozzáférhetne a hibás idegsejtekhez. Az egerekben azonban már megtörtént az áttörés: egyre több emberi neurológiai betegség egérmodelljében sikerült már pozitív eredményeket elérni. A kutatók reményei szerint az első emberi klinikai vizsgálatokra már csak néhány évet kell várni.

Idén májusban egy K. J. monogramú babát kezeltek a Philadelphiai Gyermekkorházban. A csecsemő egy ritka (csupán minden 1,3 milliomodik gyermeket érintő) genetikai betegségben szenvedett, ami azt eredményezte, hogy a szervezetében kórosan felgyülemlett az ammónia, ami károsította a szerveit. A baba folyamatos kórházi ápolásra szorult, és fehérjeszegény étrendet írtak elő neki (hiszen a fehérjékben lévő nitrogénből termelődik az ammónia, amit a gyermek génhibája miatt működésképtelen enzimjei nem tudtak lebontani). A beteget a máj- és agykárosodás fenyegette, és az orvosai a halálára is felkészítették a szüleit.

K. J.-nek azonban szerencséje volt, mert az orvosok alkalmasnak találták arra, hogy ő legyen az első emberi beteg, akit in vivo (tehát a szervezetébe adott hatóanyag révén) a génszerkesztésnek nevezett eljárással gyógyítsanak meg. A génszerkesztés korunk talán legnagyobb orvostudományi felfedezése: egy bakteriális enzimkomplex (a közismertté vált CRISPR-Cas9 komplex) segítségével olyan személyre, sőt génre szabott hatóanyagot lehet fejleszteni általa, amely szó szerint megkeresi a génhibát a DNS-en, odakötődik, és pontosan végrehajtja az elvárt módosításokat. Például kivágja az örökítőanyag hibás alkotóelemeit és beilleszti a helyükre az egészséges elemeket. Ezzel elméletben kijavítja a genetikai hibákat egy élő, működő sejt belsejében.