Három évvel ezelőtt egy spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő magzatot kezeltek az Új-dél-walesi Egyetem sydney-i klinikáján még a megszületése előtt, az anyaméhben. Azóta a baba megszületett, és mindeddig nem mutatja a sokszor halálos genetikai betegség tüneteit. Az orvosai szerint a genetikai terápia gyakorlatilag meggyógyította őt, így e beavatkozás tekinthető az SMA első sikeres méhen belüli terápiájának – derül ki a New England Journal of Medicine folyóiratban publikált esettanulmányból.
Az SMA az izmokat mozgató motoros idegsejtek elhalását okozza, így az e betegséggel született csecsemők egyre kevésbé képesek mozogni, hiszen elgyengülnek az izmaik. Miden tízezredik megszületett babát érinti a betegség, ami így a vezető genetikai hátterű halálok a csecsemőknél. A betegség legsúlyosabb formájában (amiben a most meggyógyított kislány is szenvedett) a kór hátterében álló SMN1 gén mindkét kópiája hiányzik a genomból, és a tüneteket részlegesen kompenzáló SMN2 gén sincs jelen kellő mennyiségben. A gének hiánya miatt a babák szervezete képtelen termelni egy olyan fehérjét, ami a mozgató idegsejtek életben maradásához elengedhetetlen lenne. E fehérje leginkább a terhesség második felében, illetve a méhen kívüli életszakasz elején játszik pótolhatatlan szerepet az idegrendszer fejlődésében. Ezért az SMA-ban szenvedő gyerekek ritkán élik meg a harmadik születésnapjukat.
Az amerikai gyógyszerügyi hivatal, az FDA az utóbbi években már több gyógyszert engedélyezett, amelyeket eddig csak a babák megszületése után adták nekik szájon át, és a gyógyszer növelte az SMN2-gén aktivitását, ami miatt több fehérje termelődik, ami ellensúlyozhatja a betegség előrehaladását.
A gyógyszer méhen belüli alkalmazásának ötlete a magzat szüleitől származott, akik már elvesztették korábban született gyermeküket az SMA miatt. Az FDA kizárólag az ő esetükben engedélyezte ezt a beavatkozást. Az anya ezért a terhesség 32. hetében kezdte el szájon át szedni a gyógyszert. A baba megszületése után egy héttel az újszülöttet is elkezdték vele kezelni, és valószínűleg egész életében szednie kell majd. A születéskor vett köldökzsinórvér-minták arra utaltak, hogy a hatóanyag eljutott a magzathoz. A baba vérében magasabb volt az SMN fehérje szintje, mint más SMA-ban szenvedő újszülötteknél, és az izmai is fejlettebbek voltak náluk. Azóta eltelt három év, és a kislány mindeddig egészségesnek tűnik.
