Génterápia segíthet a rák- és szívbetegeken is?

A világon először sikerült génterápiával örökletes siketséggel született kisgyermekek hallását mindkét oldalon visszaállítani (sikeres egyoldali kezelésekre már volt példa az elmúlt hónapokban). A vírussal bejuttatott gén hatására az addig teljesen süket gyerekek hallani kezdtek, reagáltak a nevükre, néhány szót megtanultak kimondani, táncoltak a zenére. A génterápia elméletileg nemcsak az örökletes genetikai betegségek gyógyítására lehet alkalmas, de akár a legtöbb ember halálát okozó kórok (rák, szívbetegség, Alzheimer) gyógyításában is szerepet kaphat a jövőben. De vajon mennyire reálisak a felfokozottnak tűnő várakozások?

Az otoferlin fehérje központi szerepet játszik a hallásban. Ez a protein ugyanis elengedhetetlen ahhoz, hogy a belső fül csiga nevű részében a hanghullámok idegimpulzusokká alakuljanak, majd a hallóidegen keresztül eljussanak az agyba. Ha nincs ez a fehérje (vagy nem működik megfelelően), sokszor genetikai hiba következtében, akkor hiába rendelkezik a beteg anatómiailag tökéletes hallórendszerrel, totálisan süketen kell leélnie az életét. Pontosabban a legutóbbi időkig esélye sem volt arra, hogy valaha is hallhasson. Az utóbbi években ugyanis egyre gyakrabban ültetnek az ilyen betegséggel született gyerekek és fiatalok fejébe úgynevezett cochleáris implantátumot (a cochlea a csiga latin neve), amely gépi megoldással alakítja a hangingert elektromos jelekké, majd kapcsolja ezeket közvetlenül a hallóidegre. Ez azonban inkább gyógyászati segédeszköznek tekinthető, semmint „gyógymódnak”.

Van azonban egy másik, alig néhány hónapja még csak elméletben létezett terápiás lehetőség is, ami mára valósággá vált: a génterápia. Ugyanis bizonyos esetekben azért alakul ki a veleszületett siketség, mert a gyermek egyik génje, ami az otoferlin fehérjét kódolja (ennek neve érthető okokból: OTOF) hibás, és így a belső fülének sejtjei képtelenek működőképes fehérjét termelni. Ezt a problémát ugyanakkor viszonylag egyszerűen orvosolni lehet. Kínában és a Egyesült Államokban dolgozó kínai kutatók egy csoportja öt gyermeket kezelt génterápiás eljárással, és a gyerekek nagy részének hallása egészen drámai fejlődésen ment keresztül, sőt továbbra is folyamatosan javul. Eddig gyakorlatilag semmilyen komoly mellékhatást nem tapasztaltak, vagyis az eljárás biztonságosnak tűnik.

• Hogyan lehet megváltoztatni valaki génjeit?
• Milyen génterápiák vannak még?
• Milyen kockázatai vannak?

A teljes cikket elolvashatja Plusz előfizetésünkkel, vagy a Magyar Hang hetilap június 27-ig kapható 2024/25. számában. Országjáró riportok, interjúk, elemzések, véleménycikkek, reklámmentes olvasás – ezeket kínálja a Magyar Hang Plusz!