tud
Ludwig van Beethoven közismerten megsüketült, de az mindmáig ismeretlen, hogy ezt milyen betegség okozta. Az utóbbi évtizedekben hatalmas fejlődésen átesett géntechnológia segítségével több kutatás is indult azzal a céllal, hogy a zeneszerző maradványaiból DNS-t vonjanak ki, és abban megkeressék a süketségének az okát. Nos, ezt most sem sikerült megtalálni, rájöttek viszont arra, hogy a Beethoven miben halt meg.
A Cambridge-i Egyetem genetikusai már rutinszerűen vonnak ki elemezhető örökítőanyagot akár több ezer éves biológiai mintákból is, és most – a világon először – sikerült DNS-t izolálniuk Ludwig van Beethoven hajtincséből. Nem ez volt az első próbálkozás arra, hogy megszerezzék a zeneszerző örökítőanyagát, de az eddigi kísérletek (amelyek ugyancsak hajat és például egy koponyatöredéket használtak), kudarcot vallottak.
A Nature beszámolója szerint a süketség oka továbbra is rejtély, arra viszont sikerült fényt deríteni, hogy Beethoven halálát májbetegség okozta, ami a hepatitiszfertőzés, a genetikai hajlam, illetve az alkoholfogyasztás miatt alakulhatott ki. A kutatóknak nyolc hajtincs állt a rendelkezésükre, de ezekből csak öt tartozott egy emberhez, így a kutatók azt feltételezték, hogy azok eredetiek, a többi pedig nem Beethovené.
Viszont az igazi öt tincs közül is csak egyből tudtak analizálható DNS-t izolálni, ebből pedig a teljes genomja nagyjából kétharmadát sikerült rekonstruálni. E gének között kerestek olyan génváltozatokat (alléleket), amelyek ismert módon betegségekhez köthetők. A talált betegségokozó allélek közül találtak egy párt (vagyis Beethoven az anyjától és apjától is örökölt egy-egy példányt), amely májcirrózist (májzsugorodást) okoz.
Emellett a genomja tartalmazott egy allélt, ami hajlamossá tette a hemokromatózisra, ami ugyancsak a máját károsíthatta. Vagyis a zeneszerző öröklötten nagyon hajlamos volt a májbetegségekre. Ráadásul a DNS-ében ráleltek a hepatitisz-B vírus örökítőanyagára is, tehát fertőzött volt (és természetesen ez is a máját pusztította). A kutatók azt feltételezik, hogy krónikus hepatitiszfertőzése lehetett, ami a halála előtt kiújulhatott. Mindezt tetézte azzal, hogy a történelmi feljegyzések szerint masszívan ivott élete vége felé.
A haláláról szóló leírások is májelégtelenségre utalnak: 1826-ban gyorsan romlani kezdett az állapota, besárgult, és a végtagjai feldagadtak. Hamarosan már ki sem tudott kelni az ágyból, és 1827 márciusában elhunyt.
De miért süketült meg? Ezt továbbra sem tudjuk. A kutatók átkutatták a genomot halláscsökkenést okozó defektusok (például Paget-betegség vagy lupusz) után, de nem találtak semmi perdöntőt. Más orvostörténészek azt feltételezik, hogy otoszklerózis okozhatta a süketségét: ebben a betegségben a fül hallócsontocskái összeforrnak, így nem képesek tovább vezetni a rezgéseket. E betegségnek még nem ismertek a genetikai markerei (jelzésértékű mutációi), így ebből a vizsgálatból ez nem bizonyosodhatott be.
